Las enfermedades raras son definidas así por una variedad de características, como el número absoluto de personas que las padecen. Sin embargo, dependiendo la localidad, este número puede variar. Por lo que en realidad no existe una forma única de definir qué hace a una enfermedad rara. Otra consideración es la posibilidad que tienen las personas que las padecen de acceder a tratamiento o el presupuesto que designan los países para su investigación y tratamiento en diferentes niveles.
Muchas de estas enfermedades tienen causas genéticas y suelen ser graves.
La intención de nombrar a una enfermedad como rara responde a la necesidad de que se dé más apoyo a las personas que las padecen y que se destinen mayores esfuerzos para su comprensión.
Los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) no son considerados enfermedades raras ya que la población a la que afectan, si bien no es alta, tampoco puede ser considerada como escasa. Sin embargo, podemos pensarlas como enfermedades raras en tanto a las consideraciones que la salud pública toma respecto a su tratamiento y prevención, ya que estas son casi nulas.
Otro aspecto interesante a tomar en cuenta es lo extraño que nos puede parecer que alguien pueda alterar sus conductas alimenticias de tal forma, siendo estas, para casi todos, hábitos que nos resultan tan naturalizados y necesarios para la vida común. En este sentido podemos reflexionar que la construcción de cada sujeto es tan particular a cada uno, que lo que le sucede a una persona resulta inexplicable para otra. Esto nos enseña que la manera que cada persona tiene de solucionar las problemáticas que se van presentando en su vida, tienen que ver más con su historia y las decisiones que toman a lo largo de ella, aunque puedan resultarnos muy extrañas. La posibilidad de explicar que una enfermedad sea rara o no, tiene un campo fértil en este sentido para cada persona que este dispuesta a poner en juego lo que le sucede, sea de orden físico o emocional, no solo al campo de la ciencia como solemos dar por hecho.